admin 科技日报北京11月25日电（张门兰记者）科学家发现人类基因组中一类特别容易发生突变的新型区域。这些区域位于基因的起始处，即转录的起点。这些 DNA 片段的变化可以遗传给后代，对于我们了解遗传学和疾病发展至关重要。该结果由西班牙巴塞罗那基因组调控中心牵头，发表在最新一期《自然通讯》上。他们现在发现，基因起始后的前 100 个碱基引起突变的可能性比偶然性高出 35%。这些序列是细胞机器开始将 DNA 复制成 RNA 的地方，因此是基因组中功能最重要的区域之一，与蛋白质编码序列一样重要。 est序列非常容易发生突变，并且是整个人类中功能最重要的区域之一n 基因组。研究表明，在受孕后的第一次细胞分裂期间会发生更多的突变。这些突变被称为嵌合突变，仅出现在某些细胞中，但不是全部。这就是这些突变热点长期以来未被注意到的部分原因。由于突变仅存在于某些细胞或组织中，因此父母可以携带这些嵌合突变而没有症状，但突变仍然可以通过卵子或精子传递给后代。如果儿童的所有细胞都携带突变，则可能导致这种疾病。研究人员通过分析150,000个人类基因组和英国生物银行中75,000个基因组的转录起始位点，并将其与来自11个独立家族研究的马赛克变异数据进行比较，发现了这一现象。许多基因的起始位点发生异常多的突变，特别是那些与癌症、脑功能和肢体发育障碍相关的基因，受影响最严重。这个加成当观察更古老、更常见的变异时，最终突变会减少，这表明自然选择正在清除这些有害的突变。换句话说，基因起始位点发生突变的家族，尤其是那些与癌症和大脑功能相关的基因，遗传这些突变的可能性较小，并且可以持续几代人。它们逐渐消失。目前，遗传学家使用突变模型来确定在没有特殊情况的情况下，基因组的特定区域预计会发生多少突变。具体而言，该基线用于确定哪些变体应受到关注以及哪些变体应优先考虑。然而，如果模型无法识别自然突变热点，则可能会导致错误的结论。例如，模型预测一个区域有 10 个突变，但如果正确的基线是 80，它实际上可能观察到 50 个。这个盲点是这一进展的重点。
（编辑：何欣）